|
 Меня зовут Анна. Мне 28 лет.Самое время строить планы, растить детей, любить, достигать всего. Но, к сожалению, с каждым годом мои планы и цели становятся все недоступней для меня. Раньше думала, что все у меня будет, все только зависит от меня, от моего желания что-либо делать. И ведь все у меня получалось до того момента, пока не ухудшилось мое состояние. У меня очень хорошая семья. Мама, папа, братик, бабушка…Братик родился недоношенным, слабеньким, маме приходилось лежать по больницам, да и мне было всего 11 месяцев.
|
|
Подробнее...
|
|
 Здравствуйте у меня родился внук Иван, у него врожденные аномалии обеих ручек. Левой ручки у нас нет вообще, на правой нет одного пальчика два пальчика срослись и имеют одну общую фалангу (костная синдактилия). Прочитала случайно какую помощь вы оказали Сонечке Куливец. Прошу, помогите, нам предстоит ряд операций ,так как у нас нет даже плеча, нам очень нужен протез как у Сони, начали сбор средств, но нет информации НИКАКОЙ. Подскажите- куда и к кому можно обратиться по поводу консультации и лечения- протезирования. Заранее благодарна. Спасибо вам за то ,что вы делаете.
|
|
Здравствуйте всем читателям ! у нашего ребёнка Артура диагноз фенилкетонурия ему уже 7 лет мы не разговариваем и развитие практически незначительное можно сказать что ему всего лишь годик,у нас нет проблем с питанием у нс есть средства чтоб заказывать питание из германии ,мы бы лишь хотели узнать кто может подсказать как лечить ребёнка кроме как диета низко белковой продукции ??? |
|
3ДРАВСТВУЙТЕ!!! Наша дочка больна Туберозным склерозом, редким генетическим заболеванием, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. КРИСТИНА Сергеевна Щербакова- 11.08.2007 г.р- 4,5 года. Диагноз: Туберозный склероз. Симптоматическая фокальная эпилепсия. Задержка психоречевого и моторного развития. Рабдомиомы сердца. Ангиолипоматоз и поликистоз почек. Заболевание сопровождается тяжелыми инфантильными спазмами (разрушением клеток головного мозга). Кристюша нуждается в постоянном, длительном (пожизненном) курсе противосудорожной терапии. |
|
Подробнее...
|
|
Николаева Ксения, 2001 г.р., состоит на диспансерном учете в ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница МЗ РТ» и по месту жительства по поводу тяжелого заболевания центральной нервной системы. В настоящее время с целью уточнения дальнейшей тактики лечения и реабилитации ребенок направлен в ГУ «Российская детская клиническая больница» г.Москвы в счет квот республики. Необходима материальная помощь на немедицинские расходы (проживание, усиленное питание и т.п.). |
|
В марте 2011 года в нашей семье появилось «чудо»-София. В первые месяцы жизни развивалась, как обычный ребёнок, но ...в два месяца обнаружили ДТБС (Дисплазия тазобедренного сустава), поставили гипсы, в которых дочь находилась пять с половиной месяцев. За это время её мышцы очень сильно ослабели (можно сказать «пришли в негодность»), но при этом чувствительность нервов. Пройдя некоторое обследование был поставлен диагноз: спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана. |
|
Подробнее...
|
|
 Лохманова Алёна, 3 года
Я мама ребенка с СИНДРОМОМ РЕТТА. Меня зовут Лохманова Наталья. Нашей дочке Алёне сейчас 3 года. Она родилась, казалось, здоровым ребенком, только развивалась с задержкой, в год поползла, в год и четыре пошла. Вроде все было хорошо, но я чувствовала, что что-то не так, и не могла сформулировать, что именно меня смущает. Дочка ходила, но не могла залезть на стул, когда другие маленькие дети лазают везде, мы очень долго учились есть ложкой, и успели насладиться этим навыком совсем недолгое время. Первым признаком заболевания стали стереотипии в руках-невозможность контролировать движения рук, ложка стала выпадать. В год и 11 мес. Алёне поставили диагноз атипичный синдром Ретта. Сейчас Алёна почти ничего не может делать руками, сцепляет пальцы, беспорядочно хлопает в ладоши. Тяжело осознавать, что твой ребенок не может взять в руки любимую книжку. Наша задача сохранить имеющиеся навыки, так как беспощадная болезнь забирает их у нас. Навык хотьбы так же начинает давать сбои, ноги Алёны периодически ослабевают, как и все тело, и она может падать из-за этого. Я знаю, что многим девочкам с синдромом Ретта удается сохранять некоторые навыки, над этим можно и нужно усиленно работать. Для того, чтобы тренировать хотьбу нам нужна беговая дорожка с поручнями от пола почти сразу при заступе на движущееся полотно. Такая дорожка очень дорогая, мы не можем приобрести ее сами. Так же, по назначению врача-эпилептолога, Алёна принимает  противосудорожный препарат Petnidan Saft, чтобы снять судорожную активность и избежать развития эпилепсии. Это дорогостоящее, незарегистрированное в России лекарство, достать которое всегда проблема, так как его приходится покупать в Германии, и за свой счет. Одного флакона стоимостью 40 евро, хватает на 25 дней приема. Старший ребенок в семье, брат Алёны, ему 13 лет, имеет заболевание ДЦП, передвигается с нашей поддержкой. Несмотря на это мы не оставили мечту о здоровом ребенке. Нашей семье нужны серьезные обследования, в первую очередь, дорогостоящий анализ серийной сравнительной геномной гибридизации, чтобы понять, есть ли у сына генетические причины болезни. Только после этого мы сможем принять взвешенное решение о планировании еще одного ребенка.
Для кого-то это просто страшная история, а для нас это жизнь, которую мы пытаемся раскрасить яркими красками и быть счастливыми. Вы можете нам помочь! |
|
Меня зовут Михайлова Юлия Васильевна. Моя дочь Елизавета Савчук родилась 13 июня 2007 года в городе Костроме. Вторые роды на фоне угрозы прерывания беременности в 9 и 16 недель. Роды были своевременными. Лиза первая из двойни. Из выписки: «Хроническая внутриутробная гипоксия плода. Безводный период 1 час 15 минут. Масса ребенка 2990 кг., рост 50 см., по шкале Апгар 8/9 баллов. Состояние ребенка крайне тяжелое: обширные участки отслойки эпидермиса, пузыри, наполненные желтоватой прозрачной жидкостью; участки мокнущей эррозивной поверхности». В связи с этим Лизу перевели в Детскую городскую больницу №3 г.Костромы с диагнозом ВРОЖДЕННЫЙ БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ. |
|
Подробнее...
|
|
 С самого рождения Анечка страдает от редкого и крайне тяжелого заболевания - ламеллярного ихтиоза. От него у малышки ежедневно слазит кожа со всего тела, особенно лица и головы, волосы не растут. В свои 4 года Аня весит 10 килограмм при росте 88 см., не может ничего есть кроме детского питания и пюреобразного супа, девочка не может глотать густую пищу, а так же не переносит глютен. Сопутствующими заболеваниями являются врожденный порок сердца, стеноз легочной артерии, НПО, функциональные нарушения ЖКТ, дистрофия роста волос (девочка почти лысая). К сожалению, врачи Удмуртии не имеют опыта не только лечения, но и диагностирования такого заболевания. Анечка единственная с таким заболеванием на всю республику.
|
|
Подробнее...
|
|
 Здравствуйте. В начале января 2012 года у 20-ти летнего Василия Второва диагностировали острый миелобласный лейкоз, для лечения в клинике Израиля необходимо собрать 250 тысяч долларов США, мы обращаемся к каждому с просьбой о помощи! помогите Васе прошу...
|
|
|
Международный день редких болезней
Истории
